基因检测是指对个体基因进行分析，确定基因组DNA序列、基因型、表观遗传修饰、蛋白质结构和功能等特征，以获取与健康、疾病等相关的信息。基因检测方法主要分为样本采集、DNA提取、测序分析和结果解读等环节。
样本采集是基因检测的起点，其质量直接影响后续步骤。目前常用的样本为唾液、血液、尿液、口腔黏膜等，采集方法根据不同样本的特点有所区别。唾液、口腔黏膜的采集比较简单，不需要专业技能；血液和尿液采集需要医疗设备和专业技能。
基因检测离不开DNA提取，提取方法主要分为化学法和机械法。化学法是通过特定的化学试剂将细胞膜、细胞器膜、蛋白质等物质被溶解清除，以提取纯净DNA。机械法则是利用机械切割和振荡等形式，粉碎细胞并分离出DNA。
测序分析是基因检测的关键步骤，包括检测目的、选择检测技术、分子遗传学方法等。常见的基因检测技术有PCR扩增、Sanger测序和高通量测序等。
结果解读是基因检测的最后一步，要由医生或遗传师等资深专家来进行，解读结果需要综合个体临床表现、人类基因组库数据库中类似变异的别例、人类基因组学研究进展、家族史、传统遗传学规则等方面综合判断。
